Международный День редких заболеваний: Важность раннего выявления

29 февраля отмечается Международный День редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание к редким заболеваниям и их влиянию на жизнь тех, кто сталкивается с ними. В этом году особое внимание уделяется значимости раннего выявления редких заболеваний, а также внедрению новых методов скрининга для поиска этих состояний среди новорожденных.

Среди нововведений в системе здравоохранения, особое внимание привлекает то факт, что с 2023 года новорожденных бесплатно тестируют на 36 наследственных патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Это значительно повышает возможности раннего выявления редких заболеваний и своевременного начала лечения.

Региональная программа по «Расширенному неонатальному скринингу» внедрена в Республике Алтай с 2023 года. Благодаря тестированию новорожденных выявлено 6 детей, которые своевременно поставлены на учет и обеспеченны лекарственными препаратами.

Спинально-мышечная атрофия является одним из редких (орфанных) заболеваний, характеризующимся постепенной потерей мышечной силы и функций, часто приводящим к серьезным физическим ограничениям у пациентов. Несомненно, скрининг на редкие (орфанные) заболевания очень важен, поскольку раннее обнаружение обеспечивает возможность своевременного начала лечения, что может значительно улучшить прогноз для больных. По данным Министерства здравоохранения Республике Алтай 16 детей страдают тяжелыми заболеваниями, в том числе 4 ребенка со СМА.

В текущем году подписано соглашение о сотрудничестве между Федеральным фондом обязательного медицинского страхования (ФОМС) и Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Документ направлен на расширение совместной работы для защиты прав в сфере охраны здоровья детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

Международный День Больных Редкими Заболеваниями напоминает всем нам о необходимости поддерживать исследования, развивать технологии и обеспечивать доступ к качественной медицинской помощи для всех.