Международный День редких заболеваний: Важность раннего выявления
29 февраля отмечается Международный День редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание к редким заболеваниям и их влиянию на жизнь тех, кто сталкивается с ними.
29 февраля отмечается Международный День редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание к редким заболеваниям и их влиянию на жизнь тех, кто сталкивается с ними. В этом году особое внимание уделяется значимости раннего выявления редких заболеваний, а также внедрению новых методов скрининга для поиска этих состояний среди новорожденных.
Среди нововведений в системе здравоохранения, особое внимание привлекает то факт, что с 2023 года новорожденных бесплатно тестируют на 36 наследственных патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты. Это значительно повышает возможности раннего выявления редких заболеваний и своевременного начала лечения.
Региональная программа по «Расширенному неонатальному скринингу» внедрена в Республике Алтай с 2023 года. Благодаря тестированию новорожденных выявлено 6 детей, которые своевременно поставлены на учет и обеспеченны лекарственными препаратами.
Спинально-мышечная атрофия является одним из редких (орфанных) заболеваний, характеризующимся постепенной потерей мышечной силы и функций, часто приводящим к серьезным физическим ограничениям у пациентов. Несомненно, скрининг на редкие (орфанные) заболевания очень важен, поскольку раннее обнаружение обеспечивает возможность своевременного начала лечения, что может значительно улучшить прогноз для больных. По данным Министерства здравоохранения Республике Алтай 16 детей страдают тяжелыми заболеваниями, в том числе 4 ребенка со СМА.
В текущем году подписано соглашение о сотрудничестве между Федеральным фондом обязательного медицинского страхования (ФОМС) и Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Документ направлен на расширение совместной работы для защиты прав в сфере охраны здоровья детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
Международный День Больных Редкими Заболеваниями напоминает всем нам о необходимости поддерживать исследования, развивать технологии и обеспечивать доступ к качественной медицинской помощи для всех.
Последние новости
В Республике Алтай объявлен Месячник борьбы с туберкулезом
В Республике Алтай распоряжением от 17 марта №53-р Министра здравоохранения объявлен Месячник по борьбе с туберкулезом с 17 марта по 17 апреля 2025 года, посвященный Всемирному дню борьбы с туберкулезом,

В Республике Алтай продолжается ежегодная кампания по вакцинации от чумы
Горно-Алтайский очаг чумы на территории Кош-Агачского района продолжает оставаться наиболее активным как в эпизоотическом, так и в эпидемическом отношении из всех 11 природных очагов чумы на территории Российской Федерации.
Вопросы поддержки участников СВО обсудили на круглом столе
В рамках «Недели приёма граждан по вопросам защиты прав в трудовой сфере» в Штабе общественной поддержки «Единой России» состоялся круглый стол, посвящённый социальной помощи участникам СВО и их семьям.
Жизнь после зависимости
Путь к восстановлению